吉因加自研算法再突破，打造腫瘤多應(yīng)用生信軟件生態(tài)
近日，吉因加攜手吉林省腫瘤醫(yī)院程穎教授團隊，在生信領(lǐng)域頂級期刊Briefings in Bioinformatics上合作發(fā)表了OncoTOP（Oncologic Tumor-Only Profiling）算法標(biāo)桿文章。該算法突破性地解決了沒有對照樣本的情況下,根據(jù)NGS檢測結(jié)果，精準(zhǔn)檢測腫瘤組織中的突變并準(zhǔn)確區(qū)分胚體系來源。同時，OncoTOP還可用于準(zhǔn)確檢測TMB、MSI和HLA亞型等關(guān)鍵生物標(biāo)志物，是吉因加生信核心底層技術(shù)的重要突破。
OncoTOP創(chuàng)新算法
助力腫瘤突變來源精準(zhǔn)識別
在腫瘤精準(zhǔn)診療中，識別腫瘤組織中的體系和胚系突變對于指導(dǎo)患者治療決策至關(guān)重要。目前，區(qū)分變異的胚體系來源方法大都依賴于對照樣本與腫瘤組織的匹配檢測。通常情況下，若對照樣本和腫瘤組織中同時存在的變異被認(rèn)為是胚系變異，僅在腫瘤樣本中檢測到的變異則視為體系變異。然而，一個人通常含有數(shù)百萬個胚系突變，而腫瘤患者往往只有幾個到數(shù)百個有價值的體系突變，尤其是對于MSI-H或TMB-H的患者，腫瘤組織中的體系突變通常異常增多。與此同時，由于患者的身體狀況、治療影響、采樣限制等因素，許多腫瘤患者無法提供對照樣本，從而錯失了檢測變異來源的機會。因此，在缺乏對照樣本的情況下，如何準(zhǔn)確區(qū)分腫瘤組織中的變異來源成為了一項巨大的挑戰(zhàn)。
為解決這一問題，OncoTOP創(chuàng)新性地整合了CNV、MSI、SNP以及SNV&InDels的整體信息，通過綜合分析判斷樣本的體系、胚系純合/雜合情況，提供了更加精準(zhǔn)的變異來源判斷。OncoTOP用了三個關(guān)鍵特征來構(gòu)建決策樹模型：突變頻率（VAF）、同一CNV區(qū)段內(nèi)的胚系頻率檢驗顯著性（germP）和人群數(shù)據(jù)庫信息（PAD_count），這一模型能夠準(zhǔn)確區(qū)分變異的胚系或體系來源。結(jié)果表明，在對2864個來自18種癌癥類型的腫瘤組織樣本進行分析時，OncoTOP在單樣本情況下的PPA和PPV分別高達(dá)為99.8%和99.9%。此外，OncoTOP不僅能夠準(zhǔn)確區(qū)分體系和胚系突變，還可檢測臨床可操作變異以及與耐藥相關(guān)的亞克隆突變，其性能與國際標(biāo)桿FoundationOne CDx相媲美 ，而且還可用于液體活檢。同時，該算法在腫瘤生物標(biāo)志物（如TMB、MSI、HLA亞型）的檢測上同樣展現(xiàn)出卓越的性能，進一步強化了其在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用價值。
OncoTOP算法工作流程概覽
目前，該算法已被廣泛應(yīng)用于吉一安TM（1021）、吉迅安??（188）、OncoLym、HRD等臨床用藥檢測產(chǎn)品，夯實了其在腫瘤用藥的重要應(yīng)用價值。
打造國產(chǎn)軟件生態(tài)
自主研發(fā)算法賦能多場景應(yīng)用
隨著生物信息學(xué)技術(shù)在臨床應(yīng)用中的深度發(fā)展，單一的開源軟件往往難以滿足復(fù)雜臨床場景的需求，因此吉因加著力打造了自主可控的國產(chǎn)生信軟件生態(tài)。
該腫瘤變異檢測生信軟件生態(tài)通過打造不同精細(xì)的算法，并將其配置為不同軟件，可廣泛應(yīng)用于腫瘤用藥、監(jiān)測、早篩等多個領(lǐng)域，有力推動個體化治療的精準(zhǔn)化進程。作為吉因加的核心底層軟件，RealSeq2與ER-seq算法高度契合，已在吉一安TM（1021）、吉長安??（1021+MRD）等臨檢產(chǎn)品中得到廣泛應(yīng)用。此外，在早篩方向，RealSeq2軟件能夠有效去除低質(zhì)量reads，進行Reads聚簇糾錯，并結(jié)合自主研發(fā)的AMBER模型算法，在99%的特異性下，敏感地區(qū)分癌癥患者與健康人群，從而為吉早安??的高性能奠定了堅實的基礎(chǔ)。
吉因加在自主可控軟件生態(tài)的打造及技術(shù)創(chuàng)新方面持續(xù)突破，不僅提升了生物信息學(xué)技術(shù)在臨床應(yīng)用中的能力，也為腫瘤變異檢測提供了新的底層技術(shù)支持。
自成立以來，吉因加持續(xù)深耕腫瘤NGS領(lǐng)域，不斷打磨生信能力，推出包括ER-seq、GM-seq、CHCT、scMSI等在內(nèi)的獨創(chuàng)核心算法，為生物信息學(xué)軟件體系的優(yōu)化和完善提供了強有力的支持。目前，公司已獲得專利授權(quán)90多項和軟著授權(quán)80多項。未來，吉因加將繼續(xù)夯實生信底層建設(shè)，賦能更多應(yīng)用，致力于提升腫瘤檢測的精準(zhǔn)度和個性化水平，持續(xù)引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展。
關(guān)于吉因加
吉因加創(chuàng)立于2015年4月，是誕生于精準(zhǔn)醫(yī)療大背景下的創(chuàng)新型高科技企業(yè)。公司堅持國產(chǎn)自主戰(zhàn)略，以NGS為底層技術(shù)，面向醫(yī)學(xué)、科技、健康三大業(yè)務(wù)方向，依托全流程智能化平臺，打造NGS臨床應(yīng)用、NGS 科研及精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)三套全解決方案，堅持走科研到臨床轉(zhuǎn)化，到人人服務(wù)的發(fā)展之路。
