因美納星座映射讀取技術(shù)在GeneDx試點項目中成功揭示難以捕捉的基因組信息
因美納即將推出的星座映射讀取技術(shù)在GeneDx早期實驗中展現(xiàn)出高精度、高速度和易用性
在識別難比對區(qū)域中的變異方面，星座映射讀取技術(shù)表現(xiàn)優(yōu)于其他對照方法
加利福尼亞州圣迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布，全球領(lǐng)先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術(shù)（constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射"），以評估其在傳統(tǒng)短讀長技術(shù)難以解析的基因組區(qū)域的表現(xiàn)。GeneDx的早期測試結(jié)果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關(guān)的難檢測區(qū)域變異。GeneDx實驗室創(chuàng)新總監(jiān)Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學(xué)會（ASHG）年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經(jīng)驗。
因美納星座映射讀取技術(shù)在GeneDx試點中成功揭示難以捕捉的基因組信息
"因美納正在開拓進(jìn)入基因組最復(fù)雜區(qū)域的路徑，同時引領(lǐng)行業(yè)邁入多組學(xué)新紀(jì)元，"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard表示。"基因組學(xué)洞察仍然是推動眾多罕見病和復(fù)雜疾病診斷與治療的關(guān)鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現(xiàn)有平臺上，獲取應(yīng)對這些挑戰(zhàn)性疾病所需的研究洞察。"
在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq? X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進(jìn)行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴(kuò)增（MLPA）等對照方法進(jìn)行比對。結(jié)果顯示，星座映射能夠準(zhǔn)確檢測重復(fù)擴(kuò)增、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異以及基因組難解析區(qū)域，證明該技術(shù)能夠達(dá)到甚至超越現(xiàn)有方法的檢測能力。
星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學(xué)意義的基因變異，包括：
DMPK：與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良相關(guān)，由長片段重復(fù)擴(kuò)增引起；
SMN1：與脊髓性肌萎縮相關(guān)，但由于與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難；
NCF1：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關(guān)，但由于存在高度同源的假基因，識別難度較大；
嵌合性非整倍體：部分細(xì)胞存在染色體異常，可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩，并增加某些兒童腫瘤的風(fēng)險。
通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產(chǎn)前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實現(xiàn)高精度測序。
"創(chuàng)新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅(qū)動力，"Devaney博士表示。"我們持續(xù)致力于推進(jìn)科研和臨床基因組學(xué)發(fā)展，以驅(qū)動精準(zhǔn)醫(yī)療的未來，改善全民健康結(jié)局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準(zhǔn)的信息，為世界上一些最復(fù)雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)男阅?，這項技術(shù)將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"
星座映射讀取技術(shù)原理
星座映射讀取技術(shù)基于因美納行業(yè)領(lǐng)先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學(xué)技術(shù)，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進(jìn)行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗證步驟。專有信息學(xué)算法可從相鄰簇的空間關(guān)系中提取遠(yuǎn)距離關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。這類新型數(shù)據(jù)能夠準(zhǔn)確比對基因組中的同源或重復(fù)區(qū)域，解決比對不確定性并解析復(fù)雜變異類型。
星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會。基于星座映射的首款商業(yè)化產(chǎn)品預(yù)計將于2026年上半年發(fā)布，產(chǎn)品將兼容NovaSeq? X系列測序平臺。
10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴(kuò)展研究結(jié)果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術(shù)描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進(jìn)行。欲提前注冊并觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關(guān)于因美納正在研發(fā)或已商業(yè)化的多組學(xué)解決方案，請點擊此處了解詳情。
前瞻性聲明
本新聞稿可能包含涉及風(fēng)險和不確定因素的前瞻性聲明。可能導(dǎo)致實際結(jié)果與任何前瞻性聲明中描述的結(jié)果出現(xiàn)重大差異的主要因素包括：(i) 開發(fā)和推出新產(chǎn)品及服務(wù)固有的挑戰(zhàn)，包括修改和規(guī)模化生產(chǎn)操作，以及對關(guān)鍵組件第三方供應(yīng)商的依賴；(ii) 我們制造穩(wěn)健儀器設(shè)備和耗材的能力；以及 (iii) 客戶對我們新推出產(chǎn)品的接受程度，這些產(chǎn)品可能符合或不符合我們及客戶的預(yù)期，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中披露的其他因素，包括最近提交的10-K表格和10-Q表格，或在事先公布日期和時間的公開電話會議中披露的信息。我們不承擔(dān)更新這些前瞻性聲明的義務(wù)，也無意更新，亦不打算審閱或確認(rèn)分析師的預(yù)期，也不提供當(dāng)季進(jìn)展的中期報告或更新。
