10月23日X連鎖低磷性佝僂病日丨讓“低磷”不再成為成長的阻礙
有的孩子腿型是“O”形或“X”形，走路搖搖擺擺；
有的孩子個子總比同齡人矮一頭，牙齒頻繁出現(xiàn)膿腫；
也有的成年人，總被莫名的骨痛和疲乏困擾，卻遲遲找不到原因。
這些看似不相關(guān)的癥狀，背后可能藏著一種被忽視的罕見疾病——
X連鎖低磷性佝僂病（XLH）。
每年的10月23日是“X連鎖低磷性佝僂病日”，
希望通過這一天，讓更多的人認識這種罕見的骨骼疾病，
因為越早認識、越早確診，越能幫助患者守護成長與健康。
認識低磷性佝僂病
低磷性佝僂?。℉ypophosphatemic Rickets）是一組由于遺傳性或獲得性原因?qū)е履I臟排磷增多，引起低磷血癥和骨骼礦化障礙的疾病，被列入我國《第一批罕見病目錄》第51號。兒童期稱為“佝僂病”，常表現(xiàn)為方顱、雞胸、O形或X形腿、生長遲緩、牙齒發(fā)育異常等；成人期則稱為“骨軟化癥”，可出現(xiàn)乏力、體型改變、身材變矮、多發(fā)骨折、骨痛等癥狀，嚴重者甚至致殘。其中，X連鎖低磷性佝僂病（XLH）最為常見，占遺傳性低磷性佝僂病約80%。
X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）發(fā)病根源在于X染色體上的PHEX基因突變。這一突變會導致體內(nèi)的成纖維細胞生長因子23（FGF23）異常升高，使腎臟將過多的磷排出體外，從而造成血液中磷酸鹽水平下降。而磷酸鹽是構(gòu)建骨骼、牙齒和維持能量代謝的重要元素，長期缺乏會導致骨骼礦化障礙、變形和疼痛。
根據(jù)國內(nèi)首個《中國低磷性佝僂病患者生存報告》數(shù)據(jù)顯示，全國登記的低磷性佝僂病患者中，75%以上為X連鎖低磷性佝僂病，多數(shù)在兒童期起病，但確診前往往輾轉(zhuǎn)2到6家醫(yī)院。超過90%的患者出現(xiàn)骨痛、下肢畸形或身高矮小，39.3%的患者需要使用輔助器具。
通過報告中的這些數(shù)字，我們可以看到低磷性佝僂病患者所經(jīng)歷診治的不易，也折射出社會對罕見病認知的不足。
不是“缺鈣”的佝僂病，注意早期識別
許多人初聽“佝僂病”時，會誤以為只是“缺鈣”或“缺維生素D”。但XLH與普通維生素D缺乏性佝僂病完全不同。后者通過補充維生素D就能改善，而XLH屬于遺傳性磷代謝障礙疾病，需要長期、系統(tǒng)的專業(yè)治療，否則可能導致永久性骨骼畸形、傷殘等嚴重情況。
XLH多在兒童期發(fā)病，但早期癥狀容易被忽視。如果孩子出現(xiàn)以下情況：走路晚、步態(tài)搖晃；腿型異常（O形腿或X形腿）；生長遲緩、身高偏矮；牙齒異常、反復(fù)牙膿腫、骨痛等，應(yīng)盡早就醫(yī)，并結(jié)合生化檢查：血磷水平下降、堿性磷酸酶（ALP）升高、尿磷排泄檢測，影像學檢查以及基因檢測綜合判斷。
科學治療與管理，讓XLH患者的人生同樣精彩
針對XLH疾病，當前傳統(tǒng)治療方案是口服磷劑（中性磷）和活性維生素D。雖然傳統(tǒng)治療在緩解癥狀方面具有一定效果，但難以從根源上改變磷代謝紊亂的機制，且患者的依從性較差，難以維持良好的長期管理效果。
近年來，隨著醫(yī)學研究不斷深入，針對FGF23通路的靶向創(chuàng)新藥物在國內(nèi)已經(jīng)上市，為X連鎖低磷性佝僂病的治療帶來了突破性進展。這類創(chuàng)新療法能夠精準抑制FGF23的過度活性，從病因?qū)用娓纳屏状x異常，有效提升血磷和堿性磷酸酶水平、促進骨骼礦化。臨床實踐表明，及時接受靶向治療的患者，不僅相關(guān)生化指標明顯改善，生活質(zhì)量也得到全面提升。這一新的治療方案給患者家庭帶來了更多獲益，幫助患者重拾自信，回歸社會。
從宏觀的角度看，讓患者通過科學治療重獲健康，不僅體現(xiàn)了“全民健康”的理念，也是降低社會整體醫(yī)療負擔、提升群體健康水平的關(guān)鍵舉措。
目前，隨著我國多層次醫(yī)療保障體系的不斷完善，部分地區(qū)已將針對X連鎖低磷性佝僂病的創(chuàng)新療法納入保障范圍，借助惠民保、商業(yè)保險等渠道，逐步減輕患者的經(jīng)濟壓力，讓更多家庭有機會獲得持續(xù)、規(guī)范、可負擔的治療。相信隨著國家罕見病防治和保障體系的不斷完善，越來越多的患者將會被早期發(fā)現(xiàn)與規(guī)范管理，每一位低磷性佝僂病患者都有機會擁有精彩的人生。
【注：以上內(nèi)容僅供疾病科普、信息傳播使用，不作為具體疾病診治方案意見，具體治療請以臨床專業(yè)醫(yī)生診治為準?！?/p>
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