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10月1日，由病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦，博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心支持的首屆尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會(huì)暨患者組織成立儀式在濟(jì)南成功舉辦。來(lái)自全國(guó)各地的數(shù)十個(gè)患者家庭代表與領(lǐng)域?qū)＜蚁嗑垡惶?，共同就尿素循環(huán)障礙患者關(guān)心的議題進(jìn)行全面的交流。本次活動(dòng)還獲得了京東健康的特別支持，同步在其平臺(tái)進(jìn)行直播宣傳。

據(jù)了解，這是罕見(jiàn)病尿素循環(huán)障礙患者群體在國(guó)內(nèi)發(fā)起成立的首個(gè)患者組織，將對(duì)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙疾病領(lǐng)域工作的推動(dòng)帶來(lái)積極的影響。

顧學(xué)范 上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任  

羅小平 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系主任

王奕鷗 病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)副理事長(zhǎng)/創(chuàng)始人

王鳳強(qiáng) 博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心市場(chǎng)部負(fù)責(zé)人

尿素循環(huán)障礙（Urea Cycle Disorders ,UCDs）是指一組罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。

尿素循環(huán)障礙（UCDs）主要表現(xiàn)為新生兒期或之后出現(xiàn)的高氨血癥。臨床表現(xiàn)包括：類(lèi)似腦炎或藥物中毒的意識(shí)水平改變、急性腦病、癲癇、嗜睡、精神障礙等。高氨血癥會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)認(rèn)知功能損害、昏迷甚至死亡。

目前，尿素循環(huán)障礙患者群體在國(guó)內(nèi)的受關(guān)注度不高，許多患者家庭、社會(huì)公眾，甚至臨床醫(yī)生對(duì)該病種的認(rèn)識(shí)都比較有限。

從2022年伊始，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心，開(kāi)展了一系列以平“氨”成長(zhǎng)為主題的醫(yī)患交流活動(dòng)。通過(guò)持續(xù)的醫(yī)患交流，疾病科普，提升了患者的疾病管理和認(rèn)識(shí)，增強(qiáng)患者家庭的護(hù)理意識(shí)，提高患者的生活質(zhì)量。與此同時(shí)，來(lái)自全國(guó)各地的患者及家庭聚攏在一起，迫切需要更專(zhuān)業(yè)的患者組織來(lái)為社群服務(wù)。

在多方領(lǐng)域嘉賓的見(jiàn)證下，首個(gè)尿素循環(huán)障礙患者組織正式發(fā)起成立

在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，由主辦方聯(lián)合尿素循環(huán)障礙患者及家屬代表共同發(fā)起成立的尿素循環(huán)障礙之家患者組織正式成立。該組織將在之后積極聯(lián)合多方力量，共同推動(dòng)尿素循環(huán)障礙疾病在中國(guó)的診療、藥物可及、政策保障、病友服務(wù)等方面的發(fā)展。

來(lái)自全國(guó)多個(gè)區(qū)域的遺傳代謝領(lǐng)域?qū)＜?，通過(guò)視頻的形式向首屆尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會(huì)及患者組織成立送來(lái)了祝福。在現(xiàn)場(chǎng)，還有數(shù)十個(gè)患者家庭代表與多個(gè)醫(yī)學(xué)專(zhuān)家代表與線上的參會(huì)者共同見(jiàn)證了這一開(kāi)創(chuàng)性的行動(dòng)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師楊艷玲教授做‘尿素循環(huán)障礙患者高氨血癥的臨床處理“的主題分享

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科主任醫(yī)師黃新文教授做“尿素循環(huán)障礙患兒的臨床治療選擇“的主題分享

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院兒科主任醫(yī)師商曉紅教授做“尿素循環(huán)障礙患者的飲食管理及家庭遺傳防控“的主題分享

根據(jù)活動(dòng)安排，來(lái)自臨床的多位專(zhuān)家圍繞尿素循環(huán)障礙的臨床診療議題進(jìn)行了專(zhuān)題分享，并就患者和家庭關(guān)心的日常護(hù)理問(wèn)題做了互動(dòng)交流?；颊呒彝ゴ磉M(jìn)行了患者故事分享，讓更多人真切地認(rèn)識(shí)了尿素循環(huán)障礙患者群體的生存現(xiàn)狀。此外，主辦方還特別安排了尿素循環(huán)障礙家長(zhǎng)心理工作坊，讓患者家庭敞開(kāi)心扉，傾訴家人病痛的遭遇。通過(guò)在專(zhuān)業(yè)心理老師的交流、引導(dǎo)下，正確認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病與生活相互共存，如何平衡，為患者家庭更好面對(duì)疾病提供心理指導(dǎo)。

本次活動(dòng)的成功舉辦，為推動(dòng)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙疾病工作的開(kāi)展開(kāi)啟了新的篇章。相信隨著越來(lái)越多人對(duì)該群體的關(guān)注，尿素循環(huán)障礙疾病患者的診療、藥物保障、日常護(hù)理等全方位工作，都會(huì)得到更好地提升，助力患者社群的健康生活。

（注：尿素循環(huán)障礙疾病分型包括：鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥；精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥(瓜氨酸血癥1型)；精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏癥(精氨酸琥珀酸尿癥)；精氨酸酶1缺乏癥(精氨酸血癥)；高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征；希特林蛋白缺乏癥(瓜氨酸血癥2型)。）

關(guān)于北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)

北京市第一家關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的公益基金會(huì)，英文縮寫(xiě)ICF，緣起于“冰桶挑戰(zhàn)”，致力于支持罕見(jiàn)病病友的醫(yī)療康復(fù)，培育積極行動(dòng)的罕見(jiàn)病自組織，搭建多方參與的平臺(tái)，打造公眾鏈接感強(qiáng)的品牌項(xiàng)目，推進(jìn)罕見(jiàn)病問(wèn)題的制度保障，解決罕見(jiàn)病群體在醫(yī)療康復(fù)、社會(huì)融入等方面的迫切問(wèn)題，為其建立平等、受尊重的社會(huì)環(huán)境。

關(guān)于尿素循環(huán)障礙之家

尿素循環(huán)障礙之家是由病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合患者及家屬代表共同發(fā)起成立的公益性患者組織，旨在聯(lián)合多方力量，相互合作，共同推動(dòng)尿素循環(huán)障礙疾病在中國(guó)的診療、藥物可及、政策保障等方面的發(fā)展，提升患者生活質(zhì)量。中心將以患者及家屬為中心開(kāi)展包括信息咨詢(xún)、疾病科普、醫(yī)學(xué)研究、心理支持、公眾宣傳、政策倡導(dǎo)等在內(nèi)的多方面支持。了解更多信息，請(qǐng)關(guān)注“尿素循環(huán)障礙之家”微信公眾號(hào)。

關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。