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摘要：2023年4月15日，由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)主辦，湖南省兒童醫(yī)院承辦，湖南省醫(yī)師協(xié)會(huì)協(xié)辦的“中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)2023年會(huì)”在長(zhǎng)沙世紀(jì)金源大飯店正式拉開(kāi)帷幕，現(xiàn)場(chǎng)大咖云集，諸多醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)＜矣H臨會(huì)場(chǎng)，共同見(jiàn)證這次醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的璀璨盛會(huì)。本次會(huì)議參會(huì)規(guī)模達(dá)1600余人，大家齊聚長(zhǎng)沙，就醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的新技術(shù)、新熱點(diǎn)、新難點(diǎn)問(wèn)題進(jìn)行探討交流。遺傳學(xué)是21世紀(jì)生命科學(xué)領(lǐng)域最前沿的學(xué)科之一，在關(guān)系國(guó)家經(jīng)濟(jì)命脈和安全的生物高技術(shù)領(lǐng)域取得了諸多創(chuàng)新成果，為我國(guó)出生缺陷防控體系建設(shè)做出了巨大貢獻(xiàn)。

會(huì)議期間，我們分別邀請(qǐng)到了來(lái)自于中南大學(xué)的鄔玲仟教授和來(lái)自陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院的胡斌教授進(jìn)行了專(zhuān)訪。

鄔玲仟教授采訪

一、請(qǐng)您談?wù)勥@幾年學(xué)會(huì)的一些發(fā)展情況以及這個(gè)領(lǐng)域取得的一些成果？

鄔玲仟教授：遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)展得非?？?，不管是染色體檢查還是我們的基因檢測(cè)都得到了很大的發(fā)展。之前由于疫情的影響，我們的學(xué)術(shù)交流只能在線(xiàn)上進(jìn)行，本次年會(huì)是協(xié)會(huì)在疫情結(jié)束后主辦的第一場(chǎng)盛大學(xué)術(shù)會(huì)議，很多專(zhuān)家的研究成果在這次會(huì)議上都進(jìn)行了展示。在業(yè)內(nèi)眾多學(xué)術(shù)組織都在這個(gè)時(shí)間集中召開(kāi)學(xué)術(shù)活動(dòng)的情況下，我們這次大會(huì)參會(huì)的人數(shù)仍然超過(guò)1600人，反響十分熱烈，看到大家積極踴躍參與學(xué)習(xí)，我們也很開(kāi)心。近年來(lái)很多諸如人工智能、三代測(cè)序等一些遺傳學(xué)新技術(shù)的發(fā)展，也確實(shí)給我們遺傳病的診療帶來(lái)了很多便利，對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的發(fā)展起到了推動(dòng)作用。

二、隨著新的診斷技術(shù)不斷涌現(xiàn)，您認(rèn)為染色體核型分析是否會(huì)被取代？

鄔玲仟教授：首先，我覺(jué)得染色體核型分析這項(xiàng)技術(shù)肯定不會(huì)被取代的，第一：染色體核型分析是我們目前產(chǎn)前診斷中心必備的技術(shù)手段；第二：雖然分子檢測(cè)技術(shù)不斷的發(fā)展，但是染色體核型分析在染色體結(jié)構(gòu)異常還有染色體的嵌合體等方面都還有它的優(yōu)勢(shì)，所以它是不會(huì)被取代的。

三、相對(duì)于傳統(tǒng)的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優(yōu)勢(shì)？

鄔玲仟教授：從我早年剛剛進(jìn)入這個(gè)行業(yè)開(kāi)始，我們的染色體核型分析都是用人的眼睛在顯微鏡下去尋找這些核型，然后再進(jìn)行人工配對(duì)，最后再進(jìn)行人工核查，所以速度會(huì)很慢。當(dāng)時(shí)的檢測(cè)分析結(jié)果還會(huì)受到我們分析人員技術(shù)水平的影響，分析人員水平高一點(diǎn)，可能發(fā)生錯(cuò)誤的概率就少一點(diǎn)，如果水平低一點(diǎn)，可能就會(huì)出現(xiàn)一些錯(cuò)誤。但是在人工智能引進(jìn)之后，這種技術(shù)是比較客觀的，通過(guò)機(jī)器不斷的學(xué)習(xí)，識(shí)別染色體，然后很客觀的把看到的東西展現(xiàn)出來(lái)，這樣就不會(huì)受個(gè)人的專(zhuān)業(yè)水平影響，效率很高。特別是德適生物新發(fā)布的G200設(shè)備，它4分鐘就可以閱覽一張玻片，然后幫我們找出染色體核型圖，對(duì)染色體進(jìn)行剪切、排列、配對(duì)；另外，它還有一個(gè)新的優(yōu)勢(shì)，就是可以發(fā)現(xiàn)并標(biāo)注這些異常，給到醫(yī)生更明確的提示，這樣一來(lái)，不僅加快了分析速度，解放了很多勞動(dòng)力；還使整個(gè)檢測(cè)分析結(jié)果更精準(zhǔn)，讓大范圍的孕前篩查成為可能，這個(gè)我覺(jué)得是一個(gè)很大的進(jìn)步。所以，人工智能的應(yīng)用解放了我們很多的人力，讓我們有更多的精力去思考或者是去從事其他方向的科學(xué)研究。

四、面對(duì)國(guó)家人口和生育健康當(dāng)前面臨的巨大挑戰(zhàn)，臨床遺傳專(zhuān)家和相關(guān)企業(yè)可以采取哪些措施？

鄔玲仟教授：生育年齡的增加，其實(shí)會(huì)增加我們遺傳突變的負(fù)荷，男性每增加 1歲，配子就會(huì)增加 1.5 個(gè)新的基因突變，女性每增加一歲，配子可能增加0.3個(gè)左右的基因突變，所以生育健康方面會(huì)直接受到年齡的影響；第二，我們的生育年齡逐步后推，這對(duì)于突變負(fù)荷肯定也是增加的一個(gè)態(tài)勢(shì)。這些都對(duì)我們預(yù)防出生缺陷的工作造成了新的挑戰(zhàn)，我們不僅要關(guān)注染色體的問(wèn)題，可能還要關(guān)注基因的問(wèn)題，這需要臨床遺傳專(zhuān)家和相關(guān)企業(yè)分別從臨床醫(yī)學(xué)角度和產(chǎn)業(yè)化的技術(shù)實(shí)現(xiàn)角度努力，為生育健康政策的制定提供科學(xué)的思路和高效的解決方案。

五、對(duì)于類(lèi)似德適生物這種生育健康領(lǐng)域的科技創(chuàng)新企業(yè)，您有哪些期待？

鄔玲仟教授：德適生物在人工智能方面有很好的發(fā)展底蘊(yùn)，董事長(zhǎng)宋寧博士本人也是計(jì)算機(jī)專(zhuān)業(yè)的，現(xiàn)如今，人工智能在各個(gè)領(lǐng)域都發(fā)揮了積極的作用，也期待德適生物能夠開(kāi)發(fā)一些讓遺傳檢測(cè)更加智能化的產(chǎn)品，包括我們的染色體報(bào)告、遺傳咨詢(xún)等自動(dòng)化的軟件，或者是我們遺傳咨詢(xún)中所需要用到的這些工具等等，我覺(jué)得這些都會(huì)為我們遺傳病防控工作作出很大的貢獻(xiàn)。所以希望德適生物能夠充分利用它的優(yōu)勢(shì)，一方面把染色體核型分析系統(tǒng)在現(xiàn)有的基礎(chǔ)上做大做強(qiáng)，另外一方面在軟件開(kāi)發(fā)上面多產(chǎn)出一些和我們遺傳咨詢(xún)醫(yī)生相結(jié)合的人工智能產(chǎn)品，從而更好地服務(wù)基層，這也主要是考慮到大醫(yī)院醫(yī)生的遺傳咨詢(xún)水平相對(duì)較高，但是基層醫(yī)生專(zhuān)業(yè)水平還是很缺乏的，如果我們有這樣的軟件開(kāi)發(fā)出來(lái)，會(huì)非常有利于提高他們的診治水平以及遺傳咨詢(xún)水平。

胡斌教授采訪

一、請(qǐng)您談?wù)勥@幾年學(xué)會(huì)的一些發(fā)展情況以及這個(gè)領(lǐng)域取得的一些成果?

胡斌教授：三年疫情，很多學(xué)術(shù)會(huì)議都是在線(xiàn)上舉辦的，這次會(huì)議吸引了很多同行、同道參與，我們也是非常積極的參加這次學(xué)術(shù)會(huì)議，也想了解一下這方面最新的進(jìn)展。這三年來(lái)，雖然疫情在，但是我們的工作還在正常的開(kāi)展。我是從事染色體細(xì)胞培養(yǎng)的，主要從技術(shù)方面來(lái)講，雖然病源量有所下降，但是這個(gè)工作一直都在做。這次看到有些國(guó)內(nèi)的企業(yè)發(fā)布了一些新的技術(shù)，我也比較震撼。特別是了解到德適生物的染色體核型分析掃片設(shè)備以及分析軟件的進(jìn)化成果，我覺(jué)得非常滿(mǎn)意，非常期待這次會(huì)議能學(xué)到很多新的知識(shí)和新的技術(shù)方面的內(nèi)容。

二、隨著新的診斷技術(shù)不斷涌現(xiàn)，您認(rèn)為染色體核型分析是否會(huì)被取代?

胡斌教授：這個(gè)問(wèn)題其實(shí)我以前考慮過(guò)，因?yàn)槲易黾?xì)胞遺傳這個(gè)專(zhuān)業(yè)已經(jīng)有 17 年了，早前我也有這種顧慮，覺(jué)得我是不是應(yīng)該早點(diǎn)去轉(zhuǎn)行做單基因遺傳病、分子遺傳學(xué)相關(guān)的工作，但是目前看來(lái)，現(xiàn)在很多分子遺傳技術(shù)并不能解決所有問(wèn)題，相反，很多問(wèn)題還是要用最傳統(tǒng)的遺傳學(xué)經(jīng)典方法來(lái)解決，特別是染色體的平衡易位，以及一些嵌合體問(wèn)題，都需要用核型分析這個(gè)經(jīng)典的技術(shù)來(lái)解決。所以我覺(jué)得，染色體核型分析還有發(fā)展的空間，短期內(nèi)并不會(huì)被取代。

三、相對(duì)于傳統(tǒng)的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優(yōu)勢(shì)?

胡斌教授：我們對(duì)鏡下觀測(cè)染色體核型這種方法是深?lèi)和唇^的，這個(gè)工作真的是太枯燥了，甚至可以說(shuō)是反人類(lèi)的，但是沒(méi)有辦法，工作還得做，因?yàn)楫?dāng)時(shí)我們沒(méi)有什么新的技術(shù)和方法來(lái)解決?，F(xiàn)在有了智能分析系統(tǒng)，特別是第三代染色體核型分析系統(tǒng)之后，我們的工作量、工作效率還有準(zhǔn)確度都有了很大的提升。通過(guò)這兩年的智能設(shè)備的使用，我們實(shí)驗(yàn)室的人員安排上都有了很大的改善，這個(gè)項(xiàng)目本身已經(jīng)不需要那么多人參與進(jìn)來(lái)了，空出來(lái)的工作人員，我們可以安排去做更多需要人力的新項(xiàng)目，所以我認(rèn)為這是解放我們勞動(dòng)力的一個(gè)非常好的方式，從一定意義上來(lái)說(shuō)，人工智能改變了整個(gè)實(shí)驗(yàn)室人員的布局，我覺(jué)得意義非常重大。

四、您在使用染色體核型分析設(shè)備方面有哪些體會(huì)?

胡斌教授：關(guān)于體會(huì)，我真的有很多話(huà)要說(shuō)，因?yàn)檫M(jìn)口品牌的還有德適生物的我都用過(guò)，其中，德適生物的設(shè)備，我使用的時(shí)間是最長(zhǎng)的。這個(gè)設(shè)備在使用過(guò)程中，我長(zhǎng)期跟德適生物的工程師以及他們的研發(fā)團(tuán)隊(duì)保持交流，我經(jīng)常會(huì)給他們提一些優(yōu)化的意見(jiàn)。目前看來(lái)，這個(gè)設(shè)備無(wú)論在便捷性還是新的功能模塊上，跟最早版本相比，都有了很大的改善，所以現(xiàn)在用起來(lái)應(yīng)該是非常得心應(yīng)手了。而且，中國(guó)人自己設(shè)計(jì)的軟件的確會(huì)更符合中國(guó)人的操作習(xí)慣，這在我看來(lái)也是非常棒的。

五、面對(duì)國(guó)家人口和生育健康當(dāng)前面臨的巨大挑戰(zhàn)，臨床遺傳專(zhuān)家和相關(guān)企業(yè)可以采取哪些措施?

胡斌教授：我覺(jué)得這個(gè)得從兩方面來(lái)考慮，一個(gè)是作為企業(yè)，作為我們這些中心醫(yī)療機(jī)構(gòu)，我們的技術(shù)上要不斷的優(yōu)化；二來(lái)在國(guó)家政策層面，我覺(jué)得可以做一些引導(dǎo)，在制度上對(duì)于育齡群體需要有一些針對(duì)性的補(bǔ)貼或者教育宣傳。這主要是考慮到，就技術(shù)發(fā)展成熟度而言，已經(jīng)沒(méi)有太大的問(wèn)題，只是在知識(shí)的普及性上我覺(jué)得可能還要做一些工作，譬如學(xué)術(shù)年會(huì)這種大型的交流活動(dòng)，以及一些科普方面的工作，我覺(jué)得就非常有必要。

5、對(duì)于類(lèi)似德適生物這種生育健康領(lǐng)域的科技創(chuàng)新企業(yè)，您有哪些期待？

胡斌教授：德適生物是個(gè)非常厲害的企業(yè)，其實(shí)我經(jīng)常跟他們開(kāi)玩笑說(shuō)，德適生物就相當(dāng)于咱們工程機(jī)械里邊的盾構(gòu)機(jī)，真正打破了國(guó)際上的壟斷，不管是技術(shù)還是價(jià)格上的壟斷，這點(diǎn)放在過(guò)去，根本是不敢想的。這兩年中國(guó)制造的發(fā)展真的是日新月異，通過(guò)跟德適生物兩年多的接觸和產(chǎn)品的使用，我覺(jué)得德適生物的研發(fā)能力是很強(qiáng)的，也非常具有生命力，是一個(gè)非常具有創(chuàng)新能力的團(tuán)隊(duì)，所以我非?？春盟麄?，相信德適生物一定可以走出去的，未來(lái)也一定可以在國(guó)際市場(chǎng)上創(chuàng)造更好的成績(jī)。