杭州臨平提升婚檢服務 強化出生缺陷一級防控
隨著國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》，社會各界對于出生缺陷防治的重視度也在逐步提升，各地都在積極探索新方式來進一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡，加強區(qū)域出生缺陷防治能力。杭州市臨平區(qū)堅持預防為主，致力于推動出生缺陷防治關(guān)口前移，強化婚前、孕前的出生缺陷防治服務水平，不斷提升區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育水平。
婚前檢查是出生缺陷一級防控的關(guān)口，杭州市臨平區(qū)政府早早洞察到婚檢對于預防出生缺陷的重要意義，近年來全面推進一級預防。 2011年，區(qū)政府將婚孕前保健“一站式”服務納入當年的“十件實事”之一，12月，臨平區(qū)正式實施婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查和生育指導“一站式”服務。2015年7月，全面整合免費婚前醫(yī)學檢查和國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目，實現(xiàn)孕前優(yōu)生健康檢查和婚檢融合統(tǒng)一。2022年1月開始又開展了高分辨率外周血染色體核型分析項目，并把該項目納入了臨平區(qū)2022年度民生實事項目。
吳女士和李先生是一對居住在杭州臨平的夫婦，2022年6月，他們在領(lǐng)證的時候參與了臨平區(qū)的免費婚檢。之后，兩人拿到各自的檢查報告。值得注意的是，結(jié)果顯示李先生有染色體易位，即21號染色體與15號染色體發(fā)生了非同源羅伯遜易位。相關(guān)工作人員隨即為他聯(lián)系了遺傳學專家進行咨詢。專家表示，雖然李先生本人并沒有任何癥狀，但夫妻倆存在較高風險生育異常的下一代，他們有1/6的幾率生下正常嬰兒，1/6的幾率生下無癥狀的攜帶羅伯遜易位的嬰兒，還有3/6的幾率直接流產(chǎn)（21單體、15單體、15-三體），另外有1/6的幾率會生下21-三體綜合征（唐氏綜合征）的患兒。在專家的建議下，并為了確保生育出一個健康的寶寶，他們慎重考慮后選擇采取輔助生殖技術(shù)進行受孕。
除了提升婚檢服務項目之外，臨平區(qū)政府也在強化出生缺陷防治相關(guān)知識的科普宣傳，通過舉辦活動、公益講座、社區(qū)宣傳等多種形式來提升當?shù)厝罕妼τ诔錾毕莘乐蔚恼J識，從而提升全區(qū)域的出生缺陷防治水平，更好地助力全社會高質(zhì)量完成《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》。
