“平氨成長 樂享新生” 中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日醫(yī)患交流活動成功舉辦
每年7月21日是中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日，今年是第二個中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日。為了更好地推動社會對尿素循環(huán)障礙這一罕見病的認(rèn)知，加強(qiáng)醫(yī)患交流，提升中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日的知曉度，7月7日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、尿素循環(huán)障礙之家主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒童罕見病診治中心聯(lián)合主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心公益支持的“平氨成長 樂享新生”——中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日特別活動暨尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會成功在上海舉辦。
本次活動特別邀請到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的顧學(xué)范教授、邱文娟主任、韓連書主任、馮一主任、梁黎黎副主任醫(yī)師全程參與，并做主題報告，為大家全方面講解有關(guān)尿素循環(huán)障礙的篩查、診斷、治療、急性期處理、日常低蛋白飲食等知識。在現(xiàn)場，來自上海、浙江、江蘇、江西、安徽、湖北等8個省市區(qū)的患者家庭齊聚一堂，全程參與本次醫(yī)患交流。
尿素循環(huán)障礙（urea cycle disorders, UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導(dǎo)致氨轉(zhuǎn)化成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥，嚴(yán)重時，常常會危及生命。
臨床主要以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經(jīng)及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對發(fā)育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀，以及意識改變、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等；慢性高氨血癥可能會引起生長發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、智力障礙或倒退等。
由于罕見，長期以來，該患者群體在國內(nèi)整體面臨診療水平不足、治療藥物缺乏、疾病負(fù)擔(dān)重、政策保障欠缺的窘境。自2022年國內(nèi)專注尿素循環(huán)障礙患者服務(wù)的“尿素循環(huán)障礙之家”成立后，該患者群體的服務(wù)工作開始快速推進(jìn)，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開展一系列服務(wù)工作，有效地提升了患者服務(wù)水平，在一定程度上加強(qiáng)了患者的健康保障。
在本次活動中的醫(yī)患交流環(huán)節(jié)，與會專家與到場的患者家庭進(jìn)行深入的面對面交流。家長們針對患兒日常照料過程中遇到的問題，以及近期身體狀態(tài)、檢查結(jié)果情況，向?qū)＜覀冞M(jìn)行仔細(xì)問詢。本次活動是繼六一兒童節(jié)之后的第二次線下醫(yī)患交流活動。主辦方希望持續(xù)地提供線下相聚的機(jī)會，讓病友家庭相互認(rèn)知，與臨床專家近距離面對面進(jìn)行互動，幫助病友家庭更好地管理疾病，真正做到平安成長。
據(jù)了解，“中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日”是由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和尿素循環(huán)障礙之家于2023年7月21日在第二屆全國病友大會上聯(lián)合發(fā)起設(shè)立，以此來更好地呼吁全社會關(guān)注該疾病群體，推動該疾病的整體工作開展。
在活動當(dāng)天，還特別安排了營養(yǎng)管理工作坊，邀請上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科的陸雯昳營養(yǎng)師為到場的病友家庭講解低蛋白飲食的食譜設(shè)計(jì)及誤區(qū)。同時，還安排了院內(nèi)負(fù)責(zé)專業(yè)營養(yǎng)配餐的老師，現(xiàn)場教授飲食制作，讓大家在寓教于樂中收獲專業(yè)、科學(xué)的疾病管理知識。
本次線下活動也是2024年關(guān)愛日期間的系列活動之一，后續(xù)還將舉辦醫(yī)學(xué)沙龍、疾病教育、社會倡導(dǎo)等多種形式推廣活動，讓更多人知曉尿素循環(huán)障礙疾病，一起聚力推動國內(nèi)尿素循環(huán)障礙綜合服務(wù)的提升。
參考資料：
[1]中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化專業(yè)委員會,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中國婦幼保健協(xié)會兒童疾病和保健分會遺傳代謝學(xué)組,等. 中國尿素循環(huán)障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.
